Am 2. und 3. September 2016 fand die erste deutschsprachige Duchenne-Konferenz in der Schweiz statt.

Die von der Stiftung Progena organisierte Konferenz war sehr gut besucht, am Freitag fanden 80 Teilnehmende – ein bunter Mix aus Industrievertretern, betroffenen Familien und Betreuern von Duchenne-Patienten den Weg ins Hotel Hermitage in Luzern. Am Samstag wurde diese Zahl erfreulicherweise gar noch um 20 Personen übertroffen.

Tolle Konferenz mit traumhaftem Ausblick Richtung Pilatus

Austragung im Hotel Hermitage, Luzern

Maria Fries und Robert Palm zeichneten für die Organisation des Events verantwortlich. Sie hatten ein dicht gedrängtes Programm  zusammengestellt, in welchem die verschiedensten Themen – von Forschungsstudien über Zulassungsbehörden, von Patientenorganisationen über kognitives Verhalten und Lernschwierigkeiten bei Duchenne-Patienten, behandelt wurden.

Tag 1

Bereits der Vortrag der ersten Rednerin, Frau Vroom von UPPMD, war ein absolutes Highlight. Sie erzählte davon, wie sich die internationalen Organisationen im Laufe der Jahre immer mehr vernetzten und davon, wie wichtig Aufklärungsarbeit in der Gesellschaft ist. Ihre Organisation zeichnet auch verantwortlich für den Duchenne Awareness Day, welcher am 7. September nun zum bereits dritten mal durchgeführt wird.

Die nächsten zwei Referate handelten vom Schweizer Patientenregister (Dr. Clemens Bloetzer) sowie von der Arbeit der Schweizerischen Muskelgesellschaft (Martin Knoblauch).

Weiter gings mit zwei eher paragraphenlastigen – nichtsdestotrotz jedoch sehr wichtigen – Themen. Cordula Landgraf von der Swissmedic berichtete von den Zulassungsbestimmungen für Medikamente in der Schweiz, während Jurist Felix Kesselring über die Hürden von Kostenübernahmen durch die Versicherungen bei zum Teil sehr teuren Medikamenten erzählte.

Beim Stehlunch bot sich für alle Konferenzteilnehmer die Gelegenheit, die eine oder andere Frage an die Referenten unter vier Augen zu stellen oder auch nur, um sich gegenseitig auszutauschen.

Als Einleitung für die verschiedenen Berichte von der Industrie machte Dr. Volker Straub von der Universität in Newcastle den Anfang. Hr. Straub, der übrigens gekonnt als Moderator durch die ganze Konferenz führte, erzählte dem Publikum, welche Hürden ein Pharma-Unternehmen alle überspringen muss, bis ein Medikament von einer Zulassungsbehörde grünes Licht bekommt. Ein langwieriger Prozess, welcher nicht selten 5, 10 oder noch mehr Jahre in Anspruch nimmt.

Darauf folgten Studienergebnisse der drei Pharmaunternehmen Santhera aus Liestal sowie den beiden amerikanischen Firmen PTC und Sarepta, welche alle über ihre jeweiligen Ansätze berichteten. Vertreten wurden sie durch Dr. Robert Schupp (Santhera), Dr. Birgit Hutz (PTC) und Dr. Petra Duda (Santera).

Diejenigen die sich für den Networking-Abend angemeldet hatten (welcher rege besucht wurde), kamen in den Genuss eines feinen Nachtessens im Schloss Meggenhorn oberhalb von Luzern.

Tag 2

Am zweiten Tag ging es weiter mit einem zweiten Referat von Dr. Straub über aktuelle klinische Medikamentenstudien in Europa. Hr. Straub gab einen Überblick über die zur Zeit laufenden Studien, jedoch auch über Studien, die in naher Zukunft gestartet werden.

Danach folgte ein spannendes Referat von Dirk Fischer über Metformin/-L-Citrullin, in welchem er zeigte, dass es auch in der kleinen Schweiz möglich ist, eine Studie durchzuziehen, obwohl die Patientenzahlen natürlich nicht mit den wesentlich grösseren Nachbarländern Deutschland oder Frankreich zu vergleichen sind.

Anneli Cattelan von Duchenne-Schweiz war die nächste Referentin, welche als Vertreterin einer Patientenorganisation den Zweck ihrer Organisation vorstellte. Am Nachmittag gab es dann noch das Referat von SOS-Duchenne, ebenfalls einer Patientenorganisation, vertreten durch Remo Santi.

Nach einem Referat von Dr. Raffaella Willmann von der Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten betreffend Forschungen über Muskelkrankheiten in der Schweiz war Frau Dr. Klein vom Unispital Basel an der Reihe.

Sie berichtete über die aktuellen Behandlungsstandards von Duchenne-Patienten in der Schweiz, unter anderem über Steroid-Therapien. Bei diesem Thema wurde sie durch ihren Kollegen Dr. Daniel Konrad vom Uni-Spital in Zürich unterstützt, welcher auf Cortison-Therapien bei Kindern spezialisiert ist.

Nach einem erneut hervorragenden Mittagessen stand der Nachmittag im Zeichen der beiden Referate von Dr. James Poysky, Baylor College of Medicine in Houston, USA. Hr. Poysky berichtete von kognitivem Verhalten bei Duchenne-Patienten sowie von Lernschwierigkeiten. Bei diesen Referaten ist wohl einigen betroffenen Eltern im Publikum klar geworden, dass Duchenne nicht nur eine körperliche Krankheit ist, sondern auch sehr oft mit Lernschwächen und/oder  auffälligem Verhalten verbunden ist.

Zwischendurch gabs noch eine Ballonaktion zum Duchenne Awareness-Day, bevor dann um 17 Uhr alle Teilnehmer müde aber zufrieden verabschiedet wurden.

Herzlichen Dank Maria und Robert für diesen tollen Anlass!