Was ist Duchenne

Hier informieren wir möglichst umfassend über das Wissen aus Medizin und Forschung über Muskeldystrophie Duchenne, immer mit dem Hintergrund dass wir medizinische Laien sind. Für detaillierte Auskünfte fragt bitte den Euch behandelnden Arzt.

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste Form innerhalb der seltenen Erbgebrechen, welche ungefähr 1 auf 3‘500 männliche Geburten betrifft. Jährlich gibt es weltweit ca. 20‘000 neue Fälle. Die Krankheit äussert sich schon im frühen Kindesalter mit einer ausgeprägten Muskelschwäche. Die Ursache dafür ist eine Mutation im genetischen Bauplan für ein wichtiges Strukturprotein des Muskels, das Dystrophin.

Durch das Fehlen dieses wichtigen Strukturproteins innerhalb der Muskelzellen, sterben die Muskelfasern rascher ab und können nicht durch das natürliche Muskelwachstum kompensiert werden. Die Krankheit führt zu fortschreitendem Muskelschwund und –schwäche, schreitet rasch voran und endet durch Befall von Atem- und Herzmuskulatur tödlich. Die Betroffenen versterben tendenziell im frühen Erwachsenenalter.

Eine abgeschwächte Form, die Becker Muskeldystrophie, ergibt sich, wenn das Dystrophin nicht in der nötigen Menge und Qualität durch den Körper produziert wird. Hier ist die Lebenserwartung auch deutlich höher als bei Duchenne.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit und wird  mütterlicherseits übertragen. Es gibt aber auch sehr häufig Fälle ohne Vorbelastung, sprich Spontanmutationen.

PS: wir kennen mehr Betroffene mit Spontanmutationen als Überträgerinnen.

Weiterführende Informationen betreffend Krankheitsstadien und Behandlung können in folgendem medizinischen Ratgeber nachgelesen werden. Es gibt auch einen Ratgeber vom  Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET) in pdf-Format, siehe hier.

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