Ursachen

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine x-chromosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, somit ist das Dystrophin-Gen als Träger der Erbinformation nur auf dem mütterlichen X-Chromosom vorhanden. Es bräuchte somit zwei kranke Gene (mütterlicher- und väterlicherseits) um bei einer Frau (XFehler-MutterXFehler-Vater) eine Dystrophie auszulösen.

Demzufolge betrifft diese Krankheit fast ausschliesslich Männer (XFehlerY), bei welchen das, durch die Mutter vererbte fehlerhafte Gen, nicht durch einen gesunden Erbteil des Vaters kompensiert werden kann. Dies geschieht bei den weiblichen Trägern der Krankheit, die zwei X-Chromosomen mit dem Gen haben (XFehler-MutterXGesund-Vater) und meistens keine erkennbaren Symptome zeigen.

Leider vererben diese Träger-Mütter unbewusst die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von ¼ an den Nachwuchs weiter. Die Übertragung von Mutter zu Mutter wird in ca. 2/3 der Fälle festgestellt; in 1/3 der Fälle führt eine Spontanmutation in den Eierstöcken der Mutter zu einer vererbbaren Neumutation auf dem Dystrophin-Gen.

 

 

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